ABSTRACT
Los defectos importantes de la pared ventral del cuerpo (toracoabdominal) en la vida intrauterina son relativamente infrecuentes y letales en casi todos los casos. Con mayor frecuencia se asocian con otras anomalías, incluidas las de las extremidades, deformaciones posicionales, malformaciones craneofaciales inusuales y una variedad de anomalías viscerales que incluyen el corazón pulmones, sistema genitourinario e intestino. Este complejo de anomalías de la pared ventral se ha discutido bajo una nomenclatura amplia y cambiante que ha incluido la secuencia de bandas amnióticas, secuencia de ruptura del amnios, el complejo OEIS (del inglés onphalocele, extrophy, imperforated ano, spinal defects), el complejo miembro pared, LBWC (del inglés Llimb body wall complex) y la Pentalogía de Cantrell. Se han sugerido tres teorías principales para explicar la etiología de este complejo: ruptura temprana del amnios (a través de la presión uterina y/o ruptura por bandas amnióticas), compromiso vascular (principalmente hipoperfusión) y un defecto intrínseco temprano del embrión en desarrollo, una anormalidad en el disco germinal en etapa temprana de desarrollo, lo que resulta en malformaciones estructurales finales. Presentamos un caso que ilustra el espectro de defectos de la pared corporal ventral y, a partir de ahí, analizamos las hipótesis actuales de la patogenia sumado a estudio genético encontrando además una alteración cromosómica. Concluimos que esta asociación de malformaciones se origina en la etapa del disco embrionario, y que algunas de las anomalías asociadas observadas son complicaciones secundarias de la alteración primaria en la embriogénesis y propias del feto.
Major defects of the ventral body wall (thoracoabdominal) in intrauterine life are relatively infrequent and lethal in almost all cases. They are most often associated with other anomalies, including limb anomalies, positional deformities, unusual craniofacial malformations and a variety of visceral anomalies including the heart, lungs, genitourinary system and intestine. This complex of ventral wall anomalies has been discussed under a broad and changing nomenclature that has included the amniotic banding sequence, amnion rupture sequence, OEIS complex, limb wall complex (LBWC) and Cantrell's Pentalogy. Three main theories have been suggested to explain the etiology of this complex: early rupture of the amnion (through uterine pressure and/or rupture by amniotic bands), vascular compromise (mainly hypoperfusion) and an early intrinsic defect of the developing embryo, an abnormality in the germinal disc early in development, resulting in final structural malformations. We present a case that illustrates the spectrum of ventral body wall defects and, from there, we analyze the current hypotheses of pathogenesis in addition to a genetic study, finding a chromosomal alteration. We conclude that this association of malformations originates in the embryonic disc stage, and that some of the associated anomalies observed are secondary complications of the primary alteration in embryogenesis and specific to the fetus.